Идентифицирован ген, вызывающий нейродегенеративные расстройства
У пациентов с мутациями в этом гене проявляются симптомы, похожие на атрофию зрительного нерва и Шарко-Мари-Тута типа 2 (CMT2), в том числе потеря зрения и ослабление мышц голени и стопы, начиная с первого десятилетия жизни.
Новые варианты происходят в гене под названием SLC25A46, что выполняет свои функции в митохондриях, органеллах внутри клеток животных. Они превращают продукты питания в топливо, что позволяет клеткам осуществлять энергоэффективные функции.
Митохондрии постоянно подвергаются слиянию и делению в ответ на требования клеточной энергии. Измерение их размера и подключение через слияние и деление, митохондрии могут перемещаться в клетках, где они необходимы.
"Наше исследование показывает, что SLC25A46 заставляет митохондрии становиться более тесно взаимосвязанными и неправильно локализоваться в клетках", сказала Джулия Дэллман (Julia Dallman), доцент биологии в Университете Майами и главный автор исследования. "Эти данные подтверждают важную роль SLC25A46 и митохондриальной динамики в создании и поддержании нейронных процессов".
SLC25A46 кодирует белок, нетипичный в семье SLC25. Члены семьи SLC25 действуют как канал, транспортируя молекулы через мембраны внутри двухслойных митохондрий. Но в отличие от большинства членов семьи SLC25 (их всего 53), где молекулы транспортируются через внутреннюю митохондриальную мембрану, SLC25A46 оседает на внешней митохондриальной мембране, где он регулирует митохондриальную динамику.
Комментарии:
Цветы: как они влияют на нашу жизнь и эмоции
Цветы играют особую роль в жизни каждого человека.
Техника Lenovo: надежность и долговечность при эксплуатации
Покупка технического устройства - это процесс, в котором важно учитывать различные нюансы, напрямую связанные с базовыми характеристиками приспособления и его функциональностью.
Лучшие модели наушников JBL: обзор и характеристики
JBL наушники широко известны высоким качеством звука и надёжностью, благодаря чему они завоевали доверие различных категорий пользователей — от меломанов до спортсменов.
Причины роста популярности Астрономии и Космоса среди молодого поколения
Астрономия и космос всегда привлекали внимание людей всех возрастов, но особенно ярко эта наука проявляется среди молодого поколения.
Лауреаты Шнобелевской премии 2023 года: празднование глупой стороны науки
Нобелевская премия - главная награда в области науки, присуждаемая тем, кто "принес наибольшую пользу человечеству". Ig Nobel Prize, напротив, отмечает самые тривиальные и нелепые вещи, которые изучали наши лучшие и талантливые ученые.
Имплантат, доставляющий лекарственные препараты, препятствует образованию рубцовой ткани
Известно о множестве медицинских имплантатов, дозирующих лекарственные препараты, но у большинства из них есть один и тот же недостаток - они в конечном итоге покрываются рубцовой тканью. Экспериментальная новинка позволяет избежать этой проблемы, поскольку меняет форму по мере формирования ткани.
Антиоксиданты стимулируют рост и метастазирование рака
Новое исследование показало, что антиоксиданты, такие как витамины С и Е, активируют механизм, стимулирующий рост новых кровеносных сосудов в раковых опухолях, способствуя их росту и распространению. По словам исследователей, полученные результаты указывают на потенциальный риск приема антиоксидантных добавок, когда в них нет необходимости.
Ген «долголетия» голого землекопа продлевает продолжительность жизни и здоровье мышей
Он весит около 30 грамм, проводит свою жизнь под землей в Африке к югу от Сахары и вряд ли попадет в шорт-лист каких-либо милых календарей с животными, но голый землекоп продолжает демонстрировать ученым, что под его бледным окрасом скрывается невероятная устойчивая к старению морщинистая кожа.
