Генная терапия поможет предотвратить потерю зрения из-за генетического заболевания

Состояние, известное как доминантная атрофия зрительного нерва, в настоящее время не имеет профилактических или лечебных средств, но в тестах на мышах и человеческих клетках команда смогла замедлить прогрессирование заболевания.

Это наследственное заболевание и обычно проявляет первые симптомы в детстве, когда зрительные нервы пациентов начинают разрушаться. Это приводит к некоторой потере зрения и проблемам с восприятием цвета, а некоторые пациенты со временем полностью ослепнут.

Одна из основных причин заболевания была определена как мутация в гене OPA1. Этот ген кодирует белок, который поддерживает функцию митохондрий - структур, производящих энергию в клетках. Без белка OPA1 митохондриальная сеть нарушается, и их функция ослабевает. Таким образом, страдает не только зрение - у многих пациентов возникают и другие нервные проблемы.

Новое исследование с участием исследователей из Тринити-колледжа Дублина, больницы Mater и Royal Victoria Eye and Ear Hospital описывает новую генную терапию, которая потенциально может лечить доминантную атрофию зрительного нерва. Исследователи упаковали мРНК гена OPA1 в безвредный вирус, который будет действовать как средство доставки терапии к намеченной цели.

Этот метод был протестирован на мышах, у которых были дисфункциональные митохондрии, и у которых начиналась дегенерация ганглиозных клеток сетчатки. Лечение помогло улучшить функцию пораженных митохондрий и предотвратить повреждение клеток. Это, в свою очередь, защищало пространственное зрение животных.

В клетках митохондрии, выделенные золотом, должны образовываться здоровые сети (слева), но у пациентов с доминантной атрофией зрительного нерва они могут стать фрагментированными (справа).

Команда также обнаружила, что в тестах на человеческих клетках в культуре, полученных от пациентов с доминантной атрофией зрительного нерва, этот метод улучшает функцию митохондрий. Это вселяет надежду, что генная терапия может стать возможным лечением других родственных заболеваний, а также доминантной атрофии зрительного нерва.

«Дисфункция митохондрий связана со многими неврологическими расстройствами, которые в совокупности затрагивают миллионы людей во всем мире. Мы думаем, что у этого типа терапевтической стратегии, направленной на митохондриальную дисфункцию, есть большой потенциал, чтобы принести пользу и тем самым оказать большое влияние на общество», говорит Джейн Фаррар, соавтор исследования.