Ошибка!

Показать Ошибка!

Забыли пароль?

Ошибка!

Ошибка!

Скрыть Ошибка!

Скрыть Ошибка!

Забыли пароль? Напишите ваш email и мы отправим письмо с инструкциями.

Ошибка!

Обратно

Закрыть

Идентифицирован ген, вызывающий нейродегенеративные расстройства

Идентифицирован ген, вызывающий нейродегенеративные расстройства
Исследователи из Университета Майами (UM) обнаружили и охарактеризовали ген ранее неизвестного заболевания, связанного с дегенерацией зрительных и периферических нервных волокон.


У пациентов с мутациями в этом гене проявляются симптомы, похожие на атрофию зрительного нерва и Шарко-Мари-Тута типа 2 (CMT2), в том числе потеря зрения и ослабление мышц голени и стопы, начиная с первого десятилетия жизни.

Новые варианты происходят в гене под названием SLC25A46, что выполняет свои функции в митохондриях, органеллах внутри клеток животных. Они превращают продукты питания в топливо, что позволяет клеткам осуществлять энергоэффективные функции.

Митохондрии постоянно подвергаются слиянию и делению в ответ на требования клеточной энергии. Измерение их размера и подключение через слияние и деление, митохондрии могут перемещаться в клетках, где они необходимы.

"Наше исследование показывает, что SLC25A46 заставляет митохондрии становиться более тесно взаимосвязанными и неправильно локализоваться в клетках", сказала Джулия Дэллман (Julia Dallman), доцент биологии в Университете Майами и главный автор исследования. "Эти данные подтверждают важную роль SLC25A46 и митохондриальной динамики в создании и поддержании нейронных процессов".

SLC25A46 кодирует белок, нетипичный в семье SLC25. Члены семьи SLC25 действуют как канал, транспортируя молекулы через мембраны внутри двухслойных митохондрий. Но в отличие от большинства членов семьи SLC25 (их всего 53), где молекулы транспортируются через внутреннюю митохондриальную мембрану, SLC25A46 оседает на внешней митохондриальной мембране, где он регулирует митохондриальную динамику.

Комментарии:

Еще нет комментариев, станьте первым коментатором!
Войдите на зайт или зарегистрируйтесь, чтобы оставлять комментарии!
0
Астрономы заметили мигающего гиганта недалеко от центра галактики

Астрономы заметили мигающего гиганта недалеко от центра галактики

Астрономы заметили гигантскую «мигающую» звезду в центре Млечного Пути, находящуюся на расстоянии более 25 000 световых лет.

Международная группа астрономов наблюдала за звездой VVV-WIT-08, яркость которой уменьшилась в 30 раз, из-за чего она почти исчезла с неба. Хотя многие звезды меняют яркость, потому что пульсируют или затмеваются другой звездой в двойной системе, очень редко звезда становится тусклее в течение нескольких месяцев, а затем снова становится ярче. Исследователи полагают, что VVV-WIT-08 может принадле...
12.06.21 19:26
0
1
Получены новые фотографии китайского марсохода на Марсе

Получены новые фотографии китайского марсохода на Марсе

Пыльная каменистая поверхность Марса, китайский марсоход и спускаемый аппарат с небольшими национальными флагами – всё это было на опубликованных в пятницу фотографиях, сделанных марсоходом на Красной планете.

На четырех фотографиях, опубликованных Китайским национальным космическим управлением, также показана верхняя ступень марсохода Zhurong и вид с марсохода до того, как он скатился с платформы. По сообщению CNSA, Zhurong разместил камеру примерно в 10 метрах от посадочной платформы, а затем удалился, чтобы сделать групповой портрет. Китай высадил космический корабль Tianwen-1 с марсоходом на Марсе...
11.06.21 11:01
0
0
Ученые открыли новую экзопланету с атмосферой

Ученые открыли новую экзопланету с атмосферой

Международная группа ученых открыла новую экзопланету с умеренным климатом размером меньше Нептуна с 24-дневным орбитальным периодом, вращающуюся вокруг ближайшей карликовой звезды M-класса.

Недавнее открытие предлагает захватывающие возможности для исследований благодаря существенной атмосфере планеты, маленькой звезде и тому, как быстро система удаляется от Земли. Экзопланета TOI-1231 b была обнаружена с использованием фотометрических данных со спутника Transiting Exoplanet Survey Satellite (TESS) и продолжена наблюдениями с помощью спектрографа Planet Finder (PFS) на телескопе Mag...
10.06.21 10:57
0
1
Появилась возможность объяснить солнечные явления

Появилась возможность объяснить солнечные явления

Во многоэтапном извержении на Солнце обнаружились новые ключи к разгадке давней загадки того, что вызывает мощные и непредсказуемые солнечные извержения.

Открытие этой фундаментальной физики может помочь ученым лучше предсказывать извержения, вызывающие опасные космические погодные условия на Земле. Этот взрыв содержал компоненты трех различных типов солнечных извержений, которые обычно происходят по отдельности, поэтому такое событие наблюдалось впервые. Объединение всех трех типов извержений в одном событии дает ученым что-то вроде солнечного Ро...
09.06.21 10:37
0
0
Электронный нос обнаруживает рак в образцах крови с точностью более 90%

Электронный нос обнаруживает рак в образцах крови с точностью более 90%

Исследователи из Пенсильванского университета разработали электронный нос, который может обнаруживать признаки рака по образцам плазмы крови.

В ходе испытаний устройство смогло обнаруживать различные типы рака с точностью более 90 %. Летучие органические соединения (ЛОС) - это химические вещества, вызывающие запахи, из разных источников выделяются разные смеси. Чувствительные инструменты, такие как нос, могут обнаружить тонкие различия в составе и соотношении летучих органических соединений и определить, является ли этот запах кофе или...
04.06.21 12:55
0
1
Ген, имитирующий ограничение калорийности, продлевает здоровье и жизнь мышей

Ген, имитирующий ограничение калорийности, продлевает здоровье и жизнь мышей

С возрастом наше здоровье неизбежно ухудшается, но, кажется, мы сможем замедлить этот процесс.

Новое исследование, проведенное университетом Бар-Илан, показало, что усиление определенного гена у мышей может увеличить продолжительность их жизни и дольше сохранять их здоровье, имитируя эффекты диет с ограничением калорийности. Семейство белков Sirtuin (или SIRT) участвует в ряде биологических процессов, включая старение, воспаление и метаболизм. Предыдущие исследования показали, что SIRT3 сн...
02.06.21 10:45
0
1
Раскрыт секрет долгожителей о здоровом старение

Раскрыт секрет долгожителей о здоровом старение

В наиболее подробном геномном исследовании с участием людей старше 100 лет, исследователи сосредоточили внимание на нескольких конкретных генетических характеристиках, которые обеспечивают защиту от возрастных заболеваний.

Варианты генов, улучшающие процессы репарации ДНК, были особенно заметны именно у пожилых людей. Если хорошо питаться, часто заниматься спортом и избегать пагубных пороков, есть все основания надеяться на долгую и здоровую жизнь. Конечно, многие возрастные заболевания кажутся почти неизбежными, независимо от того, настигнут ли они вас в 80 или 90 лет. Но некоторые люди демонстрируют склонность к ...
05.05.21 10:15
3
2
Новый инструмент для редактирования генов «проникает» в ДНК клетки без разрезов

Новый инструмент для редактирования генов «проникает» в ДНК клетки без разрезов

CRISPR-Cas9 - революционный инструмент для редактирования генов, но у него есть и недостатки.

Ученые из Гарварда продемонстрировали альтернативную систему генной инженерии под названием Retron Library Recombineering (RLR), которая работает без разрезания ДНК и может быть быстро применена к огромным популяциям клеток. CRISPR работает как генетические ножницы, способные вносить точные изменения «вырезать и вставить» в геном живых клеток. Система может искать определенную последовательность ...
04.05.21 13:29
7