Идентифицирован ген, вызывающий нейродегенеративные расстройства

У пациентов с мутациями в этом гене проявляются симптомы, похожие на атрофию зрительного нерва и Шарко-Мари-Тута типа 2 (CMT2), в том числе потеря зрения и ослабление мышц голени и стопы, начиная с первого десятилетия жизни.

Новые варианты происходят в гене под названием SLC25A46, что выполняет свои функции в митохондриях, органеллах внутри клеток животных. Они превращают продукты питания в топливо, что позволяет клеткам осуществлять энергоэффективные функции.

Митохондрии постоянно подвергаются слиянию и делению в ответ на требования клеточной энергии. Измерение их размера и подключение через слияние и деление, митохондрии могут перемещаться в клетках, где они необходимы.

"Наше исследование показывает, что SLC25A46 заставляет митохондрии становиться более тесно взаимосвязанными и неправильно локализоваться в клетках", сказала Джулия Дэллман (Julia Dallman), доцент биологии в Университете Майами и главный автор исследования. "Эти данные подтверждают важную роль SLC25A46 и митохондриальной динамики в создании и поддержании нейронных процессов".

SLC25A46 кодирует белок, нетипичный в семье SLC25. Члены семьи SLC25 действуют как канал, транспортируя молекулы через мембраны внутри двухслойных митохондрий. Но в отличие от большинства членов семьи SLC25 (их всего 53), где молекулы транспортируются через внутреннюю митохондриальную мембрану, SLC25A46 оседает на внешней митохондриальной мембране, где он регулирует митохондриальную динамику.