Ошибка!

Показать Ошибка!

Забыли пароль?

Ошибка!

Ошибка!

Скрыть Ошибка!

Скрыть Ошибка!

Забыли пароль? Напишите ваш email и мы отправим письмо с инструкциями.

Ошибка!

Обратно

Закрыть

Прорыв в секвенировании целых генов обещает понимание рака

Прорыв в секвенировании целых генов обещает понимание рака
Новое исследование выявило необходимость более обширного картирования генов в исследованиях заболеваний, при этом секвенирование всего генома предлагает беспрецедентный взгляд на структуру и поведение лимфомы Ходжкина, что может привести к лучшему пониманию развития и лечения этого и других видов рака.


Текущее стандартное секвенирование экзома, которое представляет собой подробный анализ генов, кодирующих белок, обнаруживает некоторые мутации и варианты, которые способствуют развитию рака. Но исследователи из Комплексного онкологического центра Сильвестра в Медицинской школе Миллера Университета Майами обнаружили, что полногеномное секвенирование рисует более широкую картину и обнаруживает другие изменения, связанные с развитием рака. В исследовании также отмечается, что секвенирование всего генома выявило другие ключевые события, такие как хромотрипсис - хромосомная перестройка, которая играет роль во многих видах рака.

«Мы обнаружили, что, используя секвенирование всего генома, можем прочитать практически все мутации как в кодирующих белок, так и в некодирующих областях генома, а также структурные вариации и вариации числа копий», — сказал доктор Крейг Московиц из службы онкологической службы Sylvester, профессор медицины в Школе Миллера и соавтор исследования. «Мы обнаружили много геномных событий, которые никогда раньше не регистрировались. Это лучшая из найденных нами технологий для выявления новых факторов, вызывающих рак».

Исследование группы, опубликованное в журнале Blood Cancer Discovery, включало создание системы сортировки для выделения и увеличения трудноизучаемых и редких клеток Ходжкина и Рида-Штернберга (cHL), характерных для рака лимфатической системы. Исследование этих аномальных лейкоцитов в сочетании с секвенированием всего генома предоставит ученым шаблон для более подробного изучения других видов рака.

«Рак — это невероятно сложные заболевания, и нам еще предстоит пройти долгий путь, прежде чем мы полностью поймем их», — сказал К. Ола Ландгрен, директор Научно-исследовательского института миеломы, соруководитель Исследовательской программы трансляционной и клинической онкологии и соавтор исследования. «Используя секвенирование всего генома, мы можем лучше оценить эволюцию опухоли, выявить структурные проблемы и, надеюсь, получить новые терапевтические знания».

Это произошло после новостей о том, что Национальные институты здравоохранения разработали инновационный программный инструмент, который может собрать последовательность всего генома всего за несколько дней. Verkko («сеть» по-фински) была создана консорциумом Telomere-to-Telomere (T2T) — совместным проектом, финансируемым Национальным институтом исследований генома человека (NHGRI) Национального института здравоохранения США, который стоял за первым в мире полным геномом человека, секвенированным в 2022 году.


«Мы взяли все, чему научились в проекте T2T, и автоматизировали процесс», — сказал младший исследователь NHGRI Сергей Корень, который возглавлял проект Verkko и является старшим автором статьи. «Теперь с Verkko мы можем нажать кнопку и автоматически получить полную последовательность генома».

Потребовалось два десятилетия, чтобы сместить стрелку с 92% до 100% в картировании генома человека, следуя амбициозному плану Human Genome Project по идентификации более трех миллиардов пар оснований, образующих ДНК, и почти три года консорциуму T2T, чтобы вручную собрать сложные окончательные фрагменты, и завершить самый первый геном без пробелов. Теперь Verkko может выполнить задачу всего за несколько дней.

«Verkko может демократизировать создание последовательностей генома без пробелов», — сказал Адам Филлиппи, старший исследователь NHGRI, работавший над проектом T2T и Verkko. «Это новое программное обеспечение сделает сборку полных последовательностей генома максимально доступной и рутинной».

Новые картированные области генома человека приведут к лучшему пониманию и, в свою очередь, лечению болезней. Ученые также надеются, что Verkko ускорит работу по картированию полных геномов широко используемых видов, таких как мыши, плодовые мушки и рыбки данио, чтобы лучше понять этих дополняющих друг друга животных. Картирование видов в более отдаленных районах также поможет в сравнительной геномике и потенциально приведет к новым генетическим связям между, казалось бы, разными видами.

Verkko все еще находится в стадии разработки, программное обеспечение находится на стадии бета-тестирования, но уже доступно. Исследование, стоящее за созданием Verkko, было опубликовано в журнале Nature Biotechnology.

Комментарии:

Еще нет комментариев, станьте первым коментатором!
Войдите на зайт или зарегистрируйтесь, чтобы оставлять комментарии!
15
Причины роста популярности Астрономии и Космоса среди молодого поколения

Причины роста популярности Астрономии и Космоса среди молодого поколения

Астрономия и космос всегда привлекали внимание людей всех возрастов, но особенно ярко эта наука проявляется среди молодого поколения.

Астрономия и космос всегда привлекали внимание людей всех возрастов, но особенно ярко эта наука проявляется среди молодого поколения. Многие факторы объясняют популярность астрономии среди молодых людей: от увлекательных открытий в области космоса до влияния культурных произведений. Сериалы, фильмы и другие произведения искусства о космических приключениях играют значительную роль в формировании ...
25.02.24 17:55
0
0
e-Learning в цифрах: 6 общих фактов, много данных и прогнозы на ближайшее будущее

e-Learning в цифрах: 6 общих фактов, много данных и прогнозы на ближайшее будущее

e-Learning – это обучение с помощью цифровых технологий (Интернета, электронных устройств и специальных программ). Процесс можно организовать в аудиториях или удалённо, одновременно для целой группы или по гибкому графику для каждого.

e-Learning – это обучение с помощью цифровых технологий (Интернета, электронных устройств и специальных программ). Процесс можно организовать в аудиториях или удалённо, одновременно для целой группы или по гибкому графику для каждого. Ранее эта система была не популярна. Затем вспыхнул COVID-19, и все перешли на «удалёнку»: школы, ВУЗы, компании. Электронное обучение стало нужным в глобальном мас...
28.12.23 18:10
0
9
Энергорезонатор Neutrino Power Cube - электроэнергия под воздействием невидимого спектра излучений

Энергорезонатор Neutrino Power Cube - электроэнергия под воздействием невидимого спектра излучений

Следующим этапом на пути к отказу от ископаемого топлива станут, вероятнее всего, энергетические технологии, связанные с возможностью преобразования энергии полей материи Луи де Бройля, обладающих корпускулярно-волновыми свойствами, в электрический ток.

Следующим этапом на пути к отказу от ископаемого топлива станут, вероятнее всего, энергетические технологии, связанные с возможностью преобразования энергии полей материи Луи де Бройля, обладающих корпускулярно-волновыми свойствами, в электрический ток. Это одно из перспективных направлений в науке, дающее серьёзный шанс диверсифицировать способы получения электроэнергии, а более конкретно, одно и...
30.09.23 06:25
0
13
Возобновляются работы по возведению грандиозного километрового небоскреба

Возобновляются работы по возведению грандиозного километрового небоскреба

Для архитектуры Саудовской Аравии 2023 год оказался просто невероятным. Сначала страна подтвердила, что строительство 170-километрового (105 миль) здания The Line будет продолжено, затем раскрыла планы строительства кубовидной башни, способной вместить 20 зданий Empire State Buildings.

Теперь страна возобновила реализацию своего амбициозного плана по строительству нового самого высокого здания в мире - башни Джидда. С момента завершения строительства в 2010 году дубайская башня Бурдж-Халифа (Burj Khalifa), высота которой составляет 828 м (2 717 футов), остается самым высоким рукотворным сооружением в мире. Хотя окончательная высота башни Джидда пока неизвестна, но она значитель...
22.09.23 09:06
0
1
Лауреаты Шнобелевской премии 2023 года: празднование глупой стороны науки

Лауреаты Шнобелевской премии 2023 года: празднование глупой стороны науки

Нобелевская премия - главная награда в области науки, присуждаемая тем, кто "принес наибольшую пользу человечеству". Ig Nobel Prize, напротив, отмечает самые тривиальные и нелепые вещи, которые изучали наши лучшие и талантливые ученые.

Сегодня завершилась 33-я ежегодная церемония вручения Ig Nobel Prizes, которая в этом году полностью проходила в режиме онлайн-трансляции и сопровождалась отвратительными спецэффектами, самой нарочито жалкой в мире живой музыкой, десятками ученых с явно неоднозначным отношением ко всему происходящему и множеством дурацких шляп. Лауреаты премии 2023 года - это эксперты мирового уровня, которые про...
15.09.23 19:52
0
0
Имплантат, доставляющий лекарственные препараты, препятствует образованию рубцовой ткани

Имплантат, доставляющий лекарственные препараты, препятствует образованию рубцовой ткани

Известно о множестве медицинских имплантатов, дозирующих лекарственные препараты, но у большинства из них есть один и тот же недостаток - они в конечном итоге покрываются рубцовой тканью. Экспериментальная новинка позволяет избежать этой проблемы, поскольку меняет форму по мере формирования ткани.

Обычно иммунная система регистрирует электронный имплантат как инородное тело и реагирует на него, заключая в рубцовую ткань для изоляции. К сожалению, эта ткань закупоривает порты, через которые в устройство поступают лекарственные препараты, что в конечном итоге делает его бесполезным. Группа ученых из Университета Голуэя (Шотландия) и Массачусетского технологического института решила изменить ...
03.09.23 12:53
0
1
Антиоксиданты стимулируют рост и метастазирование рака

Антиоксиданты стимулируют рост и метастазирование рака

Новое исследование показало, что антиоксиданты, такие как витамины С и Е, активируют механизм, стимулирующий рост новых кровеносных сосудов в раковых опухолях, способствуя их росту и распространению. По словам исследователей, полученные результаты указывают на потенциальный риск приема антиоксидантных добавок, когда в них нет необходимости.

Для роста и метастазирования раковые опухоли нуждаются в постоянном притоке крови, богатой кислородом и питательными веществами. А для этого необходимо образование новых кровеносных сосудов из уже существующих - процесс ангиогенеза. Когда ткани испытывают недостаток кислорода (гипоксию), раковые клетки в пораженной области посылают химические сигналы, заставляющие эндотелиальные клетки, выстилающи...
02.09.23 14:00
0
2
Ген «долголетия» голого землекопа продлевает продолжительность жизни и здоровье мышей

Ген «долголетия» голого землекопа продлевает продолжительность жизни и здоровье мышей

Он весит около 30 грамм, проводит свою жизнь под землей в Африке к югу от Сахары и вряд ли попадет в шорт-лист каких-либо милых календарей с животными, но голый землекоп продолжает демонстрировать ученым, что под его бледным окрасом скрывается невероятная устойчивая к старению морщинистая кожа.

Ученые из Рочестерского университета некоторое время держали под прицелом голого землекопа (Heterocephalus glaber), предварительно выяснив, как его уникальные механизмы клеточного старения закладывают основу для долгой жизни – до 41 года, в течение которой самки также остаются фертильными и устойчивыми к возрастным заболеваниям. Основываясь на этих знаниях, исследователи генетически модифицировал...
24.08.23 19:04
1