Ошибка!

Показать Ошибка!

Забыли пароль?

Ошибка!

Ошибка!

Скрыть Ошибка!

Скрыть Ошибка!

Забыли пароль? Напишите ваш email и мы отправим письмо с инструкциями.

Ошибка!

Обратно

Закрыть

Прорыв в секвенировании целых генов обещает понимание рака

Прорыв в секвенировании целых генов обещает понимание рака
Новое исследование выявило необходимость более обширного картирования генов в исследованиях заболеваний, при этом секвенирование всего генома предлагает беспрецедентный взгляд на структуру и поведение лимфомы Ходжкина, что может привести к лучшему пониманию развития и лечения этого и других видов рака.


Текущее стандартное секвенирование экзома, которое представляет собой подробный анализ генов, кодирующих белок, обнаруживает некоторые мутации и варианты, которые способствуют развитию рака. Но исследователи из Комплексного онкологического центра Сильвестра в Медицинской школе Миллера Университета Майами обнаружили, что полногеномное секвенирование рисует более широкую картину и обнаруживает другие изменения, связанные с развитием рака. В исследовании также отмечается, что секвенирование всего генома выявило другие ключевые события, такие как хромотрипсис - хромосомная перестройка, которая играет роль во многих видах рака.

«Мы обнаружили, что, используя секвенирование всего генома, можем прочитать практически все мутации как в кодирующих белок, так и в некодирующих областях генома, а также структурные вариации и вариации числа копий», — сказал доктор Крейг Московиц из службы онкологической службы Sylvester, профессор медицины в Школе Миллера и соавтор исследования. «Мы обнаружили много геномных событий, которые никогда раньше не регистрировались. Это лучшая из найденных нами технологий для выявления новых факторов, вызывающих рак».

Исследование группы, опубликованное в журнале Blood Cancer Discovery, включало создание системы сортировки для выделения и увеличения трудноизучаемых и редких клеток Ходжкина и Рида-Штернберга (cHL), характерных для рака лимфатической системы. Исследование этих аномальных лейкоцитов в сочетании с секвенированием всего генома предоставит ученым шаблон для более подробного изучения других видов рака.

«Рак — это невероятно сложные заболевания, и нам еще предстоит пройти долгий путь, прежде чем мы полностью поймем их», — сказал К. Ола Ландгрен, директор Научно-исследовательского института миеломы, соруководитель Исследовательской программы трансляционной и клинической онкологии и соавтор исследования. «Используя секвенирование всего генома, мы можем лучше оценить эволюцию опухоли, выявить структурные проблемы и, надеюсь, получить новые терапевтические знания».

Это произошло после новостей о том, что Национальные институты здравоохранения разработали инновационный программный инструмент, который может собрать последовательность всего генома всего за несколько дней. Verkko («сеть» по-фински) была создана консорциумом Telomere-to-Telomere (T2T) — совместным проектом, финансируемым Национальным институтом исследований генома человека (NHGRI) Национального института здравоохранения США, который стоял за первым в мире полным геномом человека, секвенированным в 2022 году.


«Мы взяли все, чему научились в проекте T2T, и автоматизировали процесс», — сказал младший исследователь NHGRI Сергей Корень, который возглавлял проект Verkko и является старшим автором статьи. «Теперь с Verkko мы можем нажать кнопку и автоматически получить полную последовательность генома».

Потребовалось два десятилетия, чтобы сместить стрелку с 92% до 100% в картировании генома человека, следуя амбициозному плану Human Genome Project по идентификации более трех миллиардов пар оснований, образующих ДНК, и почти три года консорциуму T2T, чтобы вручную собрать сложные окончательные фрагменты, и завершить самый первый геном без пробелов. Теперь Verkko может выполнить задачу всего за несколько дней.

«Verkko может демократизировать создание последовательностей генома без пробелов», — сказал Адам Филлиппи, старший исследователь NHGRI, работавший над проектом T2T и Verkko. «Это новое программное обеспечение сделает сборку полных последовательностей генома максимально доступной и рутинной».

Новые картированные области генома человека приведут к лучшему пониманию и, в свою очередь, лечению болезней. Ученые также надеются, что Verkko ускорит работу по картированию полных геномов широко используемых видов, таких как мыши, плодовые мушки и рыбки данио, чтобы лучше понять этих дополняющих друг друга животных. Картирование видов в более отдаленных районах также поможет в сравнительной геномике и потенциально приведет к новым генетическим связям между, казалось бы, разными видами.

Verkko все еще находится в стадии разработки, программное обеспечение находится на стадии бета-тестирования, но уже доступно. Исследование, стоящее за созданием Verkko, было опубликовано в журнале Nature Biotechnology.

Комментарии:

Еще нет комментариев, станьте первым коментатором!
Войдите на зайт или зарегистрируйтесь, чтобы оставлять комментарии!
0
Цветы: как они влияют на нашу жизнь и эмоции

Цветы: как они влияют на нашу жизнь и эмоции

Цветы играют особую роль в жизни каждого человека.

Цветы играют особую роль в жизни каждого человека. Они не только радуют глаз своей красотой, но и оказывают глубокое влияние на наше эмоциональное и психическое состояние. Разнообразие видов и оттенков делает цветы универсальным инструментом для создания атмосферы гармонии и уюта в любом пространстве. А букеты из цветовстановятся прекрасным способом выразить чувства и подарить радость близким...
10.09.24 06:41
0
2
Техника Lenovo: надежность и долговечность при эксплуатации

Техника Lenovo: надежность и долговечность при эксплуатации

Покупка технического устройства - это процесс, в котором важно учитывать различные нюансы, напрямую связанные с базовыми характеристиками приспособления и его функциональностью.

Покупка технического устройства - это процесс, в котором важно учитывать различные нюансы, напрямую связанные с базовыми характеристиками приспособления и его функциональностью. Если речь о необходимости инвестировать свободные средства в обновление техники дома или в офисе, то тут лучше всего обращать внимание на изделия известных брендов. Технические приспособления с экономией места на располож...
15.07.24 05:25
0
2
Лучшие модели наушников JBL: обзор и характеристики

Лучшие модели наушников JBL: обзор и характеристики

JBL наушники широко известны высоким качеством звука и надёжностью, благодаря чему они завоевали доверие различных категорий пользователей — от меломанов до спортсменов.

JBL наушники широко известны высоким качеством звука и надёжностью, благодаря чему они завоевали доверие различных категорий пользователей — от меломанов до спортсменов. В этой статье мы представим подробный обзор лучших моделей наушников JBL и расскажем об их ключевых характеристиках, преимуществах и потенциальных недостатках. JBL Live 650BTNC: активное шумоподавление Наушники JBL Live 650BTNC ...
03.07.24 18:49
0
18
Причины роста популярности Астрономии и Космоса среди молодого поколения

Причины роста популярности Астрономии и Космоса среди молодого поколения

Астрономия и космос всегда привлекали внимание людей всех возрастов, но особенно ярко эта наука проявляется среди молодого поколения.

Астрономия и космос всегда привлекали внимание людей всех возрастов, но особенно ярко эта наука проявляется среди молодого поколения. Многие факторы объясняют популярность астрономии среди молодых людей: от увлекательных открытий в области космоса до влияния культурных произведений. Сериалы, фильмы и другие произведения искусства о космических приключениях играют значительную роль в формировании ...
25.02.24 17:55
0
4
Лауреаты Шнобелевской премии 2023 года: празднование глупой стороны науки

Лауреаты Шнобелевской премии 2023 года: празднование глупой стороны науки

Нобелевская премия - главная награда в области науки, присуждаемая тем, кто "принес наибольшую пользу человечеству". Ig Nobel Prize, напротив, отмечает самые тривиальные и нелепые вещи, которые изучали наши лучшие и талантливые ученые.

Сегодня завершилась 33-я ежегодная церемония вручения Ig Nobel Prizes, которая в этом году полностью проходила в режиме онлайн-трансляции и сопровождалась отвратительными спецэффектами, самой нарочито жалкой в мире живой музыкой, десятками ученых с явно неоднозначным отношением ко всему происходящему и множеством дурацких шляп. Лауреаты премии 2023 года - это эксперты мирового уровня, которые про...
15.09.23 19:52
0
1
Имплантат, доставляющий лекарственные препараты, препятствует образованию рубцовой ткани

Имплантат, доставляющий лекарственные препараты, препятствует образованию рубцовой ткани

Известно о множестве медицинских имплантатов, дозирующих лекарственные препараты, но у большинства из них есть один и тот же недостаток - они в конечном итоге покрываются рубцовой тканью. Экспериментальная новинка позволяет избежать этой проблемы, поскольку меняет форму по мере формирования ткани.

Обычно иммунная система регистрирует электронный имплантат как инородное тело и реагирует на него, заключая в рубцовую ткань для изоляции. К сожалению, эта ткань закупоривает порты, через которые в устройство поступают лекарственные препараты, что в конечном итоге делает его бесполезным. Группа ученых из Университета Голуэя (Шотландия) и Массачусетского технологического института решила изменить ...
03.09.23 12:53
0
0
Антиоксиданты стимулируют рост и метастазирование рака

Антиоксиданты стимулируют рост и метастазирование рака

Новое исследование показало, что антиоксиданты, такие как витамины С и Е, активируют механизм, стимулирующий рост новых кровеносных сосудов в раковых опухолях, способствуя их росту и распространению. По словам исследователей, полученные результаты указывают на потенциальный риск приема антиоксидантных добавок, когда в них нет необходимости.

Для роста и метастазирования раковые опухоли нуждаются в постоянном притоке крови, богатой кислородом и питательными веществами. А для этого необходимо образование новых кровеносных сосудов из уже существующих - процесс ангиогенеза. Когда ткани испытывают недостаток кислорода (гипоксию), раковые клетки в пораженной области посылают химические сигналы, заставляющие эндотелиальные клетки, выстилающи...
02.09.23 14:00
0
2
Ген «долголетия» голого землекопа продлевает продолжительность жизни и здоровье мышей

Ген «долголетия» голого землекопа продлевает продолжительность жизни и здоровье мышей

Он весит около 30 грамм, проводит свою жизнь под землей в Африке к югу от Сахары и вряд ли попадет в шорт-лист каких-либо милых календарей с животными, но голый землекоп продолжает демонстрировать ученым, что под его бледным окрасом скрывается невероятная устойчивая к старению морщинистая кожа.

Ученые из Рочестерского университета некоторое время держали под прицелом голого землекопа (Heterocephalus glaber), предварительно выяснив, как его уникальные механизмы клеточного старения закладывают основу для долгой жизни – до 41 года, в течение которой самки также остаются фертильными и устойчивыми к возрастным заболеваниям. Основываясь на этих знаниях, исследователи генетически модифицировал...
24.08.23 19:04
1